Каждый год в мире рождается около 8 млн детей с генетическими отклонениями. Наверное, проще всего не думать об этом и надеяться, что тебя эта проблема никогда не коснется. Еще один вариант – положиться на судьбу (в конце концов, не все можно предугадать). Однако не легче ли попытаться предотвратить, наверное, самую большую семейную трагедию? Между прочим, очень многих возможных генетических заболеваний можно избежать, если пройти лечение еще на стадии планирования! Если психолог видит в вас индивидуальность и личность, то для генетика вы – всего лишь набор хромосом. Впрочем, не стоит обижаться. Именно от ваших ДНК (ДНК женщины и мужчины) будут зависеть здоровье и все наследственные признаки вашего малыша. На самом деле поход к генетику во время планирования беременности – процедура не обязательная. Однако с медицинской точки зрения есть ряд факторов риска, при которых показана консультация специалиста. Среди них невозможность забеременеть в течение более чем двух лет, выкидыши или неудачные попытки ЭКО, наследственные заболевания среди родственников, наличие ребенка с синдромом Дауна, гемофилией, фенилкетонурией, гипотиреозом и т.д. К генетику лучше всего записываться вместе с мужем (от его набора хромосом в той же мере зависит здоровье ребенка, как и от материнских). Скорее всего, врач составит ваше генеалогическое древо (кто, когда и чем болел в семье), а также порекомендует вам сдать анализ на репродуктивный статус пары. Вполне возможно, что вы не можете забеременеть только потому, что ваши с мужем ДНК очень сильно совпадают и ваш организм не распознает эмбрион и просто-напросто отторгает ребенка. К счастью, современная медицина умеет корректировать подобные проблемы. Многие пары, потерявшие надежду, после соответствующего лечения становятся родителями абсолютно здоровых детей. Все страхи должны пройти при мысли, что они спасут вашего малыша. То, насколько важны такие меры, можно понять, только столкнувшись с проблемой на собственном опыте, однако куда лучше учиться на чужих ошибках. Наши истории, чтобы вы могли сделать свои выводы. История № 1 Первый ребенок Лены родился с синдромом Дауна. "Конечно, это был большой удар для меня. Моя девочка родилась с тяжелой асфиксией, она долго не дышала, и когда врачи из детской реанимации сказали мне, что все нормально, у меня отлегло от сердца. Однако меня ожидал еще один удар – страшный диагноз "синдром Дауна". Мы с мужем очень любим свою дочь, но глупо утверждать, что она такой же ребенок, как все остальные, – говорит Лена. – Именно поэтому нам было так сложно решиться на вторую беременность. А вдруг родится еще один больной ребенок? А что если?.. Мы постоянно задавали себе эти вопросы и потому пошли к генетику. Когда я забеременела во второй раз, твердо решила, что буду делать не только УЗИ и все анализы крови, но и амниоцентез (исследование плодного материала). Слава Богу, наш сын родился здоровым, однако если бы анализ показал какие-то отклонения, я бы сделала аборт. Кто-то будет обвинять меня в жестокости, однако я точно знаю, что второго больного ребенка мы бы не потянули". На самом деле амниоцентез показан далеко не всем. Если тебе и твоему мужу менее 35 лет, у вас в прошлом нет выкидышей и в роду нет наследственных болезней, а также ваши анализы на сроке 11–12 недель не вызывают беспокойства у врачей. Все дело в том, что из-за возникающего тонуса (в конце концов, это хоть маленькая, но операция: под контролем УЗИ специальной тонкой иглой делают прокол матки и забирают небольшое количество плодного материала) есть вероятность выкидыша (риск не превышает 1%). Кроме того, даже плохие результаты не дают 100% гарантии, что у вас родится больной ребенок. Решение, делать или не делать аборт, все равно придется принимать только вам. Именно поэтому даже если анализы не идеальны, лучше всего 10 раз их пересдать (в лабораториях могут и ошибаться), пройти амниоцентез (в 70% случаев эта процедура снимает подозрения), проконсультироваться с несколькими генетиками и только потом делать выводы. История № 2 Тане 28 лет. Год назад у нее родилась совершенно здоровая дочка Катя, однако почти всю беременность врачи пугали, что ребенок будет больной. "Когда врачи отправили меня на амниоцентез, я жутко испугалась. Идти или нет? А как же риск выкидыша? А что если результат будет плохим? Неужели я смогу прервать беременность? – рассказывает Таня. – Я перестала есть и спать, не могла смеяться и думала только об одном: как я смогу потом жить. В итоге мы с мужем приняли решение: если ребенок родится больным – значит, это наш крест, наша судьба и мы все равно будем любить его, и я не пошла на анализ. К счастью, наша Катенька появилась на свет абсолютно здоровой!" Так что в любом случае помните: выбор всегда за парой. Но прежде чем принять решение, следуйте старой поговорке:"Семь раз отмерь, один отрежь". Имеются противопоказания. Ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь у специалиста.